22q13, 4 chiffres une lettre. Pris séparément ils ne veulent pas dire grand chose mais associés, ils changent votre vie à jamais. Il m’a fallu du temps pour me lancer dans cet article et j’ai longtemps hésité avant de le publier. Je ne savais comment aborder la chose. Pourquoi le faire alors ? Simplement car j’ai envie de mettre à profit le peu de notoriété que j’ai avec ce blog pour sensibiliser les gens au handicap et qui sait, peut-être que ça atteindra le coeur de l’un d’entre vous. D’autant plus que le 22 octobre est la journée de sensibilisation internationale de cette maladie génétique rare : la délétion 22q13.
Voilà le diagnostic : mon ange est atteint de la délétion 22q13 encore appelée syndrome de Phelan-Mcdermid.
Je sais que pour certains c’est un soulagement de mettre enfin un mot sur ce qu’a son enfant. Pour ma part, je suis tiraillée. On sait où l’on va et en même temps, j’ai eu l’impression que ce 22q13 allait sceller à jamais son avenir.
Pour le petit résumé le 22q13 est une délétion du gène SHANK3, une mutation de ce gène ou la configuration du chromosome 22 en anneau suite à une perte de matériel génétique sur les deux extrémités du chromosome (mon fils est dans ce cas là). Les principaux signes cliniques observés sont un retard de développement, une déficience intellectuelle à des degrés divers, un retard ou une absence de langage, des symptômes du trouble du spectre autistique, un faible tonus musculaire, des retards moteurs et des problèmes épileptiques. Ainsi par exemple mon fils ne marche toujours pas à deux ans et demi, ne parle pas, ne s’intéresse qu’à très peu de choses et j’ai plus la sensation d’avoir un « gros bébé ».
D’autres troubles peuvent arriver comme les troubles du sommeil, les troubles intestinaux chroniques ou les reflux gastro-oesophagien. Des cas de malformations rénales et cardiaques sont à noter, et il faut un suivi de près de la vue et de l’ouïe.
Pour plus d’informations je vous mettrai les liens utiles à la fin.
Le tableau semble bien sombre pour mon petit. Le corps humain est bien complexe et fascinant. Tels les rouages d’une machine il dispose de milliers de petites pièces qui sont les gènes, mais une seule et unique minuscule erreur sur une copie et la machine ne fonctionne plus. Cette délétion 22q13 semble sous évaluée (certains autistes seraient non diagnostiqués) mais imaginez, cela touche environ 1 naissance sur 5 millions. Autant vous dire que j’avais plus de chance de trouver un billet par terre que d’avoir un enfant porteur de la délétion 22q13. La vie peut être très ironique je trouve.
Et il y a des mots qui vous hantent, qui font tellement de bruit et vous empêchent de dormir. Ils sont comme une épée de Damoclès. J’accepte ce qu’il est, mais les deux mots qui me font peur sont retard mental. Cela tourne en boucle encore et encore. On peut trouver des alternatives à la parole, on peut utiliser un fauteuil roulant pour le développement moteur, mais pour le cerveau il n’y a rien. Rien qui permette de rattraper cette déficience intellectuelle. Il est encore trop petit pour savoir à quel point il sera touché mais cela me hante.
Voilà je dois m’y faire, mon ange sera handicapé à vie et ne je sais quel sera son avenir avec ce 22q13.
Lorsque l’on vit avec un enfant handicapé on ne peut prévoir, on ne peut faire des projets. On avance au jour le jour avec cette impression que nous sommes mis de coté. Nous stagnons et on sent bien que la société n’est pas tout à fait adaptée à nous.
C’est aussi se voir soi-même s’éteindre à petit feu, comme si cette étincelle qui vous animait ne reviendra plus.
Vous ne voyez qu’une partie de l’iceberg mais sachez que même si je l’aime plus que tout, c’est aussi être parfois incapable de le gérer physiquement car votre corps vous lâche. C’est d’être épuisée et devoir sans cesse repousser ses limites. C’est se sentir impuissante. C’est devoir se battre pour chaque détail insignifiant du quotidien.
Il y a aussi ces jours où j’ai envie d’hurler et je me demande pourquoi lui ? J’ai une telle haine intérieure que moi-même je ne me reconnais pas. Cette impression de ne pas être écoutée, que l’on vous maintient avec force la tête sous l’eau alors que vous souhaitez reprendre votre respiration. Cette sensation d’imploser. Avec son prénom d’ange, sa tête d’ange, lui qui ne pleure quasiment jamais mais rigole tout le temps : il ne mérite pas tout ça.
Son quotidien est rythmé par les rendez-vous médicaux mais malgré tout il semble avoir cette insousciance, son rire est tellement magique.
Je suis terrorisée, terrifiée, pétrifiée de l’après. Je donnerai tout ce que j’ai pour lui, je me battrai et m’occuperai de lui jusqu’à mon dernier souffle, mais qu’adviendra-t-il de lui une fois que je serai partie ? Je n’ose l’imaginer.
J’ai aussi rencontré beaucoup de bienveillance et alors que certains mots vous font souffrir d’autres vous font du bien.
Une autre blogueuse m’a dit cela : ce n’est qu’un pronostic et non un diagnostic. Et elle a raison. La génétique est une science particulière et pour un même syndrome tous les enfants n’évolueront pas de la même façon. Malgré tout, il ne faut pas tomber dans l’autre extrême et se voiler la face. Vous ne diriez pas à un homme à qui il manque les poumons qu’il va réussir à respirer malgré tout ? Alors là c’est pareil, sans ce gène il y a des choses qu’il ne pourra faire malgré toute la volonté du monde.
Le chemin sera très long, et je sais que plus il va grandir plus cela sera dur de faire accepter sa différence.
En ce jour de sensibilisation au 22q13 je voulais aussi vous en parler, car qui dit maladie rare, dit aussi que le monde de la recherche n’en a rien à faire. Cela revient à dire à des parents que leur fils n’est pas aussi important que les autres, que la vie de ces enfants a moins de valeur. Si cet article permet de faire un peu mieux connaitre la maladie, alors j’aurais réussi.
J’ai aussi une mission pour vous, parents. Essayez d’enseigner à vos enfants que la différence est une force. Lorsqu’ils croiseront un enfant comme mon fils, plutôt que le regarder de haut, de se moquer, qu’ils viennent l’aider ou lui serrer la main.
En tant que mère, quand je pose les yeux sur lui, je ne vois pas un enfant handicapé. Je vois juste mon fils. Je l’aime comme il est. Pour rien au monde je voudrais l’échanger avec un enfant normal car ça ne serait tout simplement pas lui.
Après tout c’est un super héros à sa manière. Je suis la mère d’un enfant extraordinaire.
A toi mon merveilleux enfant,
Je t’aime plus que tout.
Pour plus d’infos ou faire un don :
Sachez qu’en ce moment il y a une opération avec des ballons qui seront lâchés le 28 octobre au Château de Chenonceau. Pour en savoir plus allez sur la page Facebook de l’association en cliquant juste ici.
N’hésitez pas à aimer les pages fb, ou a partager cet article pour sensibiliser un maximum de personnes.
Johanna au presque parfait
21 octobre 2018 at 21 h 31 minC’est un article dont je ressors avec les yeux mouillés. Tout y est très juste et même si je ne fais qu’imaginer ton hésitation à appuyer sur le bouton « publié », merci d’avoir partagé ceci avec nous.
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 01 minMerci à toi d’avoir pris le temps de le lire !
Audrey
23 juin 2019 at 11 h 50 minBonjour,
Je découvre ton blog…
Il se dégage beaucoup d’amour, de force, de courage dans ton billet !!!
Une belle déclaration d’amour à ton petit Raphaël !!!!
Raphaël signifie en hébreux « Dieu guérit »!!!
J’adore ce prénom c’est aussi le prénom de mon fils aîné.
Ce sont des garçons courageux sensibles avec le cœur sur la main…
Ton petit Raphaël évolue dans une famille remplie d’amour de bienveillance bref que de bonnes choses.
Bien à toi.
Audrey
lesdelicesdeframboise
4 septembre 2019 at 16 h 05 minMerci c’est un très gentil message.
Je connaissais la signification du prénom Raphaël et parfois j’aime à penser qu’il est véritablement un ange, que c’est pour ça qu’il n’est pas tout à fait comme nous !
Bises,
Clarisse
CéciliAcidulée
21 octobre 2018 at 21 h 38 minMa petite Clarisse, tes mots me touchent (de nouveau) et je me sens toujours aussi peu armée pour t’apporter mon soutien. Tu as raison de ne pas te voiler la face, tout comme tu sais que l’avenir peut aussi te réserver de jolies surprises. Les maladies rares ont cette particularité ; on n’en sait peu de choses et chaque étape est une découverte. Concernant le handicap en France, une fois n’est pas coutume, nous sommes à la traîne ! Même les maladies « connues » ne sont pas traitées dignement. Le constat est édifiant…
Par ton billet, tu m’as fait découvrir une maladie dont j’ignorais le nom. En partageant ton article sur Pinterest, j’espère contribuer à ma toute petite échelle à la sensibilisation de cette maladie.
Je t’embrasse
Cécilia
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 05 minMerci pour le partage ! C’est ce que je voulais avec cet article, qu’un maximum de gens puissent être sensibilisé et au moins savoir ce qu’est le 22q13 !
Bises
Élodie
21 octobre 2018 at 21 h 52 minEncore une fois, c’est une belle preuve d’amour et de courage dont tu fais preuve.
Tu es une femme et une maman extraordinaire. J’ai grandi auprès d’adultes handicapés (ma mère est accueillante familiale) et mes enfants seront sensibilisés à accepter le handicap et non à le rejeter.
Je vous souhaite de jolies surprises pour la suite.
Je t’embrasse avec toujours autant de plaisir à te lire.
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 06 minJe suis persuadée qu’on aurait tant à apprendre les uns des autres si on acceptait les différences !
Merci pour ton message !
Bises
Mumtwokids
22 octobre 2018 at 8 h 09 minQue ton billet est beau et touchant. Il est difficile pour nous d’essayer de vous aider par nos mots car cela ne servira à rien mais sache que du fin fond de mon Nord ne suis de très près l’histoire de votre ange et j’aimerai tellement pouvoir vous aider encore plus à déplacer des montagnes pour changer les choses. Ton fils est un champion. Ici on croit en lui et on croit aussi en ses parents qui sont eux aussi des supers champions. Je vous embrasse tous
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 07 minOui mon petit amour est un super champion et il nous apporte tellement de bonheur même si ce n’est pas facile !
Je t’embrasse
Soa
22 octobre 2018 at 8 h 36 minJe te comprends parfaitement car j’ai le même combat que toi ! Que nos enfants aient entièrement leur place dans la société, à l’école, au parc, partout, sans qu’on les regarde d’un regard fuyant, réprobateur ou pire moqueur ! A mon humble niveau, je sensibilise l’école pour que l’accueil de mon enfant, mais plus généralement celui des enfants extraordinaires, soit adapté car l’école et l’entourage a aussi son rôle à jouer pour que nos enfants se sentent accueillis et acceptés malgré leur différence ! J’ai demandé à l’école de mon fils de diffuser dans les classes des grands (CP au CM2) le reportage « La rentrée de Paul » pour que les enfants soient conscients de leur rôle et de leur apport aux enfants extraordinaires, pour qu’ils n’aient plus peur d’eux, pour qu’ils les voient comme un enfant comme un autre, pour qu’ils l’acceptent tel qu’il est et l’aident. La société ne peut plus continuer en faisant comme si de rien n’était, il faut que çà bouge, et çà bougera en grande partie grâce à nous, les parents ! Aussi, courage courage et sache que vous n’êtes pas seuls, nous sommes dans le même bateau et faisons le même combat !
http://soa-couleurcafe.over-blog.com/2018/09/la-rentree-de-paul.html
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 10 minC’est bien d’avoir demandé de diffusé cette vidéo ! Pour ce qui est de l’école, malheureusement en France j’ai bien peur que l’on soit un peu à la traine et j’enrage de voir que beaucoup d’enfants ne peuvent être accueillis pour diverses raisons !
charlotte
22 octobre 2018 at 8 h 42 minMagnifique billet
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 13 minMerci !
elisa
22 octobre 2018 at 10 h 22 minMagnifique déclaration d’amour et de maman….je ne peux que t’envoyer plein d’amour et de courage pour vous tous, en tout cas la chose sûre c’est qu’il grandira avec de l’attention, de l’amour, et ça déjà c’est si beau
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 14 minMerci pour ton commentaire 🙂
Angie
22 octobre 2018 at 10 h 26 minTon texte est touchant et magnifique. Tu es la maman phénoménale d’un bout de chou extraordinaire. Je ne connaissais pas du tout ce syndrome et le meilleur moyen de faire avancer les recherches c’est déjà d’en parler, de les faire connaître autour de soi pour expliquer, pour sensibiliser. Je te souhaite plein de force mais aussi plein de belles choses car chaque progrès de Monsieur Bébé sera une victoire d’autant plus belle. Gros bisous et encore merci de nous avoir partagé ce billet.
lesdelicesdeframboise
26 octobre 2018 at 6 h 19 minC’était ça le but de cet article, en parler un maximum pour qu’au moins quelques personnes puissent connaitre le syndrome !
Mon petit champion avance à sa manière 🙂
Bises
Charlotte - Enfance Joyeuse
22 octobre 2018 at 11 h 03 minQuel magnifique article. Ca n’a pas du être facile de l’écrire. Je ne peux malheureusement rien faire derrière mon écran mais ça n’empêche que je ferai tout mon possible, dans mon quotidien d’éducatrice, pour sensibiliser les enfants à la « différence ». Je vous souhaite plein de courage !
Charlotte.
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 34 minMerci à vous, c’est déjà beaucoup !
Bises
Cyrielle
22 octobre 2018 at 12 h 33 minTon article est vraiment touchant. Je te souhaite beaucoup de courage pour la suite, j’espère qu’elle sera des plus positives… Peux-tu me dire à quel âge et suite à quoi ton petit bout a-t-il été diagnostiqué ?
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 36 minLe diagnostic génétique a été posé en aout de cette année, soit à 2 ans et 4 mois mais au départ il avait été diagnostiqué avec des TSA à environ 20 mois, notamment à cause de retards. Si jamais tu veux en parler en privé pour plus de réponses tu peux m’écrire 🙂
Bises
madamelavande
22 octobre 2018 at 12 h 34 minUn très bel article qui n’a pas du être facile à écrire. Mais on y sens tout l’amour que tu portes à ton petit bonhomme. C’est vrai que les maladies rares sont le « parent pauvre » de la recherche médicale, c’est une vraie injustice ! Je t’envoie tout le courage possible 😘😘😘
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 37 minC’est ça, les labo malheureusement ne sont pas là pour sauver des gens mais bien pour faire du chiffre !
Bises
Bergamote 06
22 octobre 2018 at 13 h 27 minC’est ce qu’il faut se dire, c’est un enfant extraordinaire ! Je suis toute retournée par cet article… Je ne connaissais pas du tout ce syndrome… Bon courage et toutes mes pensées…
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 37 minTu ne pourras plus dire que tu ne le connais plus !
Merci pour ton commentaire !
Maman Nouille
22 octobre 2018 at 13 h 51 minQu’est ce qu’il est émouvant ton billet parce que derrière cette description médicale, il y a ce petit garçon qui n’est pas qu’un handicap, et toi la maman pleines de peurs, de forces, de rage et de courage.
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 39 minC’est tout à fait ça ! Tu sais moi quand je le regarde, c’est juste mon fils et je suis juste une maman qui s’inquiète pour son enfant comme n’importe quelle mère le ferait !
Picou
22 octobre 2018 at 14 h 54 minTon article est tellement poignant et magnifique, Clarisse… Comme toi, comme lui, tu as trouvé les mots parfaits pour évoquer ta peine, cette injustice et cette douleur terrible pour une mère. J’ai évidemment les larmes aux yeux, de ne pouvoir rien faire, de ne pouvoir rien dire qui aurait suffisamment de poids. Comme tu dis, s’ouvrir à ce type de différences, informer, banaliser, c’est le mieux que l’on puisse faire mais j’aurais aimé tellement plus pour toi… Tu as fait le bon choix en publiant cet article, il est juste parfait, mais j’imagine combien c’est dur pour toi d’y mettre ces mots, de confier la réalité de ce que ça représente, sans angélisme, avec la douceur et la pudeur qui te caractèrisent. Mais sois sûre que tes mots seront utiles et feront beaucoup de bien à tous ces parents sur 5 millions qui seront confrontés à la même situation, et à tous ceux au delà de ceux là qui feront les frais de ces maladies orphelines en générale, et surtout, surtout, à tous les parents en général qui découvriront, comprendront, apprendront de tes mots. Merci pour ces doux mais durs mots Clarisse – j’aurais tant aimé que tu n’aies jamais à les écrire, mais je suis heureuse que tu les aies finalement écrits, car ils sont essentiels.
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 41 minEt toi un grand merci pour ce commentaire, je n’aurais jamais pensé que cet article allait autant te toucher ! J’espère que ces quelques mots pourront réconforter les parents qui sont face à des maladies rares, qu’ils puissent se dire qu’ils ne sont pas seuls.
Je t’embrasse
petitsruisseauxgrandesrivieres
22 octobre 2018 at 16 h 08 minJe suis tellement émue par ton article. Ce qui vous arrive est terrible et en même temps, tu as tant de courage. Je comprends ta rage et ta révolte face à cet inattendu tellement inacceptable. Mais je lis surtout ton amour absolu et sans limites pour ton petit garçon et cet amour t’emmènera loin, bien plus loin que ce dont tu crois être capable <3
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 42 minMerci pour ton message ! Je suis aussi certaine que mon fils nous surprendra <3
Madame Bobette
22 octobre 2018 at 16 h 28 minUn article très émouvant, très juste, qui peut vraiment parler à tout le monde. Je pense que tu viens d’émouvoir plus d’une personne et surtout de faire connaitre cette maladie rare dont je n’avais jusque là jamais entendu parler. Je ne peux pas te dire que je te comprends, je ne sais pas comment j’aurais réagi à ta place. Mais je trouve ton cheminement, tes questionnement, ta façon de voir ton bonhomme très sains. Je vous souhaite que la vie vous apporte tout le bonheur et les bonnes nouvelles que vous méritez.
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 45 minMerci à toi ! Je t’embrasse
GToch
22 octobre 2018 at 19 h 33 minIl n’y a rien à rajouter… cet article est à l’image de tout l’amour que tu as pour ton petit bonhomme ♡♡♡
…22q13… Moi ça me fait penser à Star Wars 😉 ton fils est un Jedi !
lesdelicesdeframboise
28 octobre 2018 at 7 h 45 minUn jedi, ça me va aussi 😉
Manon/fizzyetcie
22 octobre 2018 at 19 h 46 minPlein de courage, je souhaite à ton petit ange plein de bonheur et surtout comme tu l’écris c’est un pronostic, seul le temps vous diras quels sont ses symptômes. Le chemin sera long et difficile, je n’en doute pas, l’accompagnement du handicap est tellement faible mais une chose est sûre c’est qu’on sent tout l’amour que tu as pour ton fils et ça rien ne te l’enlevera. Il a de la chance de t’avoir comme maman. Et quand tu n’as pas le moral, compte sur nous, via les réseaux sociaux pour te redonner le sourire.
Plein de tendresse
Tilleul_Menthe
22 octobre 2018 at 21 h 01 minEncore une fois, ton billet me serre le ventre. L’amour dégouline ici et ton petit ange a vraiment de la chance d’avoir une telle maman que toi.
Robin va chez sa nounou actuelle depuis un an. Elle a accepté de s’occuper d’un petit garçon d’un an de plus handicapé (trisomie 21). Ils s’entendent à merveille et se cherchent quand l’un manque à l’appel. Alors oui, ils sont petots et ne voient pas encore leur différence mais nous mettons un point d’honneur dans l’education de notre fils à ce que les mots « tolérance », « respect » et « fraternité » soient une évidence.
C’est un petit exemple en soit mais oui, nous lui enseignerons que la différence est une force. Merci à toi de t’être ouverte à nous. Je vous embrasse fort. Aurore
Maminechat
22 octobre 2018 at 21 h 50 minC’est un article plein de courage. J’espère que notre société saura faire une place pour ton fils comme à tous ceux qui vivent avec un handicap.
Claire
22 octobre 2018 at 23 h 16 minOh Clarisse, merci pour cet article. Ton fils est extraordinaire. 💙💙💙
Mon Joli Coeur
23 octobre 2018 at 13 h 38 minCoucou ma belle, cela faisait longtemps que je n’étais pas passée par ici (je reprends tout juste mon blog en main) et je tombe sur ce billet très touchant. Tu es une maman extraordinaire et ton fils l’est tout autant. Je vous embrasse
Venessa Yatch
24 octobre 2018 at 21 h 08 minTon article est poignant. Je n’ai pas de mots. Je voulais juste te laisser une trace de mon passage ici et te dire que je suis là. Même si on ne se connaît pas vraiment. La différence est une force…Bisous.Venessa
Martin-charpenel Marie-France
27 octobre 2018 at 18 h 41 minMarie-France de Barcelonnette
Ma chère Clarisse je t »ai lue avec beaucoup d’émotion Raphael a beaucoup de chance d’avoir une maman comme toi et un papa comme Romain. Tu dis que Raphael rit et sourit très souvent elle est là la communication tu le rassures le sécurises il te dit merci .Tes calins ,tes paroles , ton admiration pour lui ,lui font comprendre qu’il est un trésor pour vous, envoie lui aussi des mots d’amour par la pensée, les pensées sont créatrices . Et par le regard aussi et la pensée il recevra vos messages. Avec toute ma tendresse et celle de Pierre pour vous trois .Je serre dans mes bras ce beau petit Raphael
3 kleine grenouilles
31 octobre 2018 at 22 h 16 minBonsoir Clarisse,
Je viens de découvrir ton blog par le dernier article de picou-bulle.
Ton article m’a beaucoup émue et m’a réconfortée. Tes mots sonnent tellement justes et retranscrivent une grande part de mes sentiments actuels. Notre plus petite a un retard de développement depuis sa naissance, elle est suivie par un institut spécialisé. La piste actuelle est que c’est génétique.
La bienveillance à enseigner aux autres enfants, je dirais aussi qu’il faut l’enseigner aux parents. Ma fille a deux ans et j’ai déjà eu tellement de réflexions désagréables voire méchantes…
Beaucoup de courage à vous,
Étincelle de folie
13 novembre 2018 at 9 h 46 minBonjour Clarisse,
C’est une maladie dont je ne connaissais pas le nom. Je suis touchée par ton article. Je prierai pour lui. J’espère que la vie vous réservera de belles surprises. Courage :*
lesdelicesdeframboise
16 décembre 2018 at 16 h 57 minMerci pour ce gentil message !
La poussette Nitro lx de Joie - Les Délices de Framboise
16 décembre 2018 at 16 h 45 min[…] plus de 2 ans et demi je ne devrais plus être dans les poussettes, mais malheureusement mon petit super héros ne marche toujours pas sans aide. Voilà pourquoi je vous parle aujourd’hui de la poussette […]
Lyon
4 février 2020 at 15 h 42 minBonjour Madame si je peux j’aimerais parler de mon petit ange mon Lucas a moi mon fils et née normalement maman déjà de trois enfants j’étais confiante mais je c’est pas pourquoi j’avais une certitude qu’il devait être protégé lucas a très bien évolué jusqu’à c’est 18 mois lucas parler riait marchait manger seul très intelligent pour son age il commençait l’apprentissage de la propreté et un jours de c’est 18 mois lucas c’est mi a régresser il parler plus riait plus il s’enfonçait dans une bulle son regard n’était plus il pouvait plus mangé tous seul lucas ne répondait plus il ce sauvait escaladai tout il mangé tous(pierre terre fleurs feuilles chaussur piles bou de verre mégots excréments tout tout tout) ont a faillit le perdre plusieurs fois et bien souvent j’étais seule avec mes autres enfants (mon mari étant au travail) ont devait surveiller lucas comme le lait sur le feu lucas ce m’était toujours en danger pendant 1ans j’ai vu plusieurs professionnels de santé tous sauf 1mon dit que lucas allait bien et lorsque ce médecin m’a dit que oui lucas avait un problèmes je ne voulais plus savoir plus voir mon époux mes enfants et moi nous nous sommes retrouvé seuls lucas à 30 mois de mon fils ont nous dit que est épileptique qui la des troubles autistique mais qu’il est pas autiste et qu’il fait partie des enfants ou que l’on sera peut être jamais ce qu’il a lucas à aujourd’hui 17ans et il ya 2 semaines ont a appris que lucas avait le syndrome Phelan Mcdermid on a fait depuis plusieurs recherches pour comprendre mais à chaque fois on s’aperçoit qu’il cet maladie n’est pas la même pour chacun il ya plus 1ans ont a repris lucas de son ime ils nous écoutais pas durant l’année qu’il c’était écroulé ont leur signaler que lucas perdait du poids qu’il tremblait qu’on avait l’impression qu’il fesai plus de crise d’épilepsie et à chaque fois ont nous disait non que c’était moi qui m’en faisais trop jusqu’au jour où ils mon appelé pour me dire que mon fils était dans un semi coma qu’on devait venir le chercher par nos propres moyens oui nous car les urgences ne voulaient pas se déplacer et donc il devait juste surveiller les constance bien sûr nous avons fait ce qu’il fallait pour notre fils lucas avait 15ans et demi il pesait 31kg400pour 1m64 ils lui ont fait un eeg pendant 20mn et pendant c’est 20mn lucas à fait 20mnde crise d’épilepsie je préfère pas vous dire la colère qui était en nous ont nous a demandé de remettre lucas à l’ime lucas n’a pas surporté il et descendu jusqu’à 29kg900nous avons pris la décision de garder lucas à la maison j’ai moi même arrêté tous les neuroleptique j’ai juste gardé son médicament pour l’épilepsie aujourd’hui lucas à eu 17ans le 24 décembre 2019 il ne fouille plus dans c’est couche ma maison et adapté pour lui ont fait au mieux je pense qu’on est pas les seul à avoir des difficultés financières d’être malade nous aussi au même moment que je vous parle lucas et dans sa chambre qui donne sur le salon mon époux lui a fait une porte qui s’ouvre en deux parties pour qu’il puisse nous voir et pas être seul seulement voilà depuis une dizaine de jours lucas de redore plus juste qu’elle que minute entre 6h et 8h du matin il a reperdu du poids dernière pesé 36kg900ont voi bien que sa va pas mon médecin peut me prendre que dans 3 jours et les hôpitaux peuvent rien faire car lucas ne ce tient pas tranquille et il ne s’exprime pas quand et où il a mal ils peuvent faire aucune exploration (il bouge trop) du coup j’attend il et mon ange un grand garçon handicapé que j’ai gardé bébé au fond de moi pour ne pas voir l’homme qui devient quand je le change pour avoir toujours cette vigilance qu’on a avec nos jeunes enfants ne rien laisser traîner pas de petits jouets pas de nourriture croissant pain etc car lucas fait des fausses route et il me devient très difficile d’arriver à le tenir essayer de lui ouvrir la bouche toute en regardant mon fils de 17ans devenir tout bleu et s’étouffer devant moi on peut plus sortir lucas ne le supporte plus donc plus de fête plus de restaurant et on évite de recevoir des amis à la maison heureusement j’ai une de mes filles qui m’aide elle nous permet de respirer un peu (car elle même a 3 enfants) voilà je vous est un peu prêt tout dit avec beaucoup de fautes d’orthographe mai c’est la 1er fois que je parle de lucas je vous remercie d’avoir pris cette décision 🌹
lesdelicesdeframboise
5 février 2020 at 18 h 09 minMerci pour ce témoignage qui me touche beaucoup ! Si vous le souhaitez vous pouvez m’envoyer un mail pour échanger. Il existe également un groupe fb pour les parents qui ont un enfant avec ce syndrome, il existe aussi des associations. On est souvent démunis et on se sent seuls. N’hésitez pas à m’écrire par mail, je vous donnerai les liens utiles et on pourra échanger un peu plus. Lucas est un grand battant ainsi que vous !
Le mail est lesdelicesdeframboise@gmail.com