22q13, 4 chiffres une lettre. Pris séparément ils ne veulent pas dire grand chose mais associés, ils changent votre vie à jamais. Il m’a fallu du temps pour me lancer dans cet article et j’ai longtemps hésité avant de le publier. Je ne savais comment aborder la chose. Pourquoi le faire alors ? Simplement car j’ai envie de mettre à profit le peu de notoriété que j’ai avec ce blog pour sensibiliser les gens au handicap et qui sait, peut-être que ça atteindra le coeur de l’un d’entre vous. D’autant plus que le 22 octobre est la journée de sensibilisation internationale de cette maladie génétique rare : la délétion 22q13.

Voilà le diagnostic : mon ange est atteint de la délétion 22q13 encore appelée syndrome de Phelan-Mcdermid.

Je sais que pour certains c’est un soulagement de mettre enfin un mot sur ce qu’a son enfant. Pour ma part, je suis tiraillée.  On sait où l’on va et en même temps, j’ai eu l’impression que ce 22q13 allait sceller à jamais son avenir.

Pour le petit résumé le 22q13 est une délétion du gène SHANK3, une mutation de ce gène ou la configuration du chromosome 22 en anneau suite à une perte de matériel génétique sur les deux extrémités du chromosome (mon fils est dans ce cas là). Les principaux signes cliniques observés sont un retard de développement, une déficience intellectuelle à des degrés divers, un retard ou une absence de langage, des symptômes du trouble du spectre autistique, un faible tonus musculaire, des retards moteurs et  des problèmes épileptiques. Ainsi par exemple mon fils ne marche toujours pas à deux ans et demi, ne parle pas, ne s’intéresse qu’à très peu de choses et j’ai plus la sensation d’avoir un « gros bébé ».

D’autres troubles peuvent arriver comme les troubles du sommeil, les troubles intestinaux chroniques ou les reflux gastro-oesophagien. Des cas de malformations rénales et cardiaques sont à noter, et il faut un suivi de près de la vue et de l’ouïe.

Pour plus d’informations je vous mettrai les liens utiles à la fin.

Le tableau semble bien sombre pour mon petit. Le corps humain est bien complexe et fascinant. Tels les rouages d’une machine il dispose de milliers de petites pièces qui sont les gènes, mais une seule et unique minuscule erreur sur une copie et la machine ne fonctionne plus. Cette délétion 22q13 semble sous évaluée (certains autistes seraient non diagnostiqués) mais imaginez, cela touche environ 1 naissance sur 5 millions. Autant vous dire que j’avais plus de chance de trouver un billet par terre que d’avoir un enfant porteur de la délétion 22q13. La vie peut être très ironique je trouve.

Et il y a des mots qui vous hantent, qui font tellement de bruit et vous empêchent de dormir. Ils sont comme une épée de Damoclès. J’accepte ce qu’il est, mais les deux mots qui me font peur sont retard mental. Cela tourne en boucle encore et encore. On peut trouver des alternatives à la parole, on peut utiliser un fauteuil roulant pour le développement moteur, mais pour le cerveau il n’y a rien. Rien qui permette de rattraper cette déficience intellectuelle. Il est encore trop petit pour savoir à quel point il sera touché mais cela me hante.

Voilà je dois m’y faire, mon ange sera handicapé à vie et ne je sais quel sera son avenir avec ce 22q13.

Lorsque l’on vit avec un enfant handicapé on ne peut prévoir, on ne peut faire des projets. On avance au jour le jour avec cette impression que nous sommes mis de coté. Nous stagnons et on sent bien que la société n’est pas tout à fait adaptée à nous.

C’est aussi se voir soi-même s’éteindre à petit feu, comme si cette étincelle qui vous animait ne reviendra plus.

Vous ne voyez qu’une partie de l’iceberg mais sachez que même si je l’aime plus que tout, c’est aussi être parfois incapable de le gérer physiquement car votre corps vous lâche. C’est d’être épuisée et devoir sans cesse repousser ses limites. C’est se sentir impuissante. C’est devoir se battre pour chaque détail insignifiant du quotidien.

Il y a aussi ces jours où j’ai envie d’hurler et je me demande pourquoi lui ? J’ai une telle haine intérieure que moi-même je ne me reconnais pas. Cette impression de ne pas être écoutée, que l’on vous maintient avec force la tête sous l’eau alors que vous souhaitez reprendre votre respiration. Cette sensation d’imploser. Avec son prénom d’ange, sa tête d’ange, lui qui ne pleure quasiment jamais mais rigole tout le temps : il ne mérite pas tout ça.

Son quotidien est rythmé par les rendez-vous médicaux mais malgré tout il semble avoir cette insousciance, son rire est tellement magique.

Je suis terrorisée, terrifiée, pétrifiée de l’après. Je donnerai tout ce que j’ai pour lui, je me battrai et m’occuperai de lui jusqu’à mon dernier souffle, mais qu’adviendra-t-il de lui une fois que je serai partie ? Je n’ose l’imaginer.

J’ai aussi rencontré beaucoup de bienveillance et alors que certains mots vous font souffrir d’autres vous font du bien.

Une autre blogueuse m’a dit cela : ce n’est qu’un pronostic et non un diagnostic. Et elle a raison. La génétique est une science particulière et pour un même syndrome tous les enfants n’évolueront pas de la même façon. Malgré tout, il ne faut pas tomber dans l’autre extrême et se voiler la face. Vous ne diriez pas à un homme à qui il manque les poumons qu’il va réussir à respirer malgré tout ? Alors là c’est pareil, sans ce gène il y a des choses qu’il ne pourra faire malgré toute la volonté du monde.

Le chemin sera très long, et je sais que plus il va grandir plus cela sera dur de faire accepter sa différence.

En ce jour de sensibilisation au 22q13 je voulais aussi vous en parler, car qui dit maladie rare, dit aussi que le monde de la recherche n’en a rien à faire. Cela revient à dire à des parents que leur fils n’est pas aussi important que les autres, que la vie de ces enfants a moins de valeur. Si cet article permet de faire un peu mieux connaitre la maladie, alors j’aurais réussi.

J’ai aussi une mission pour vous, parents. Essayez d’enseigner à vos enfants que la différence est une force. Lorsqu’ils croiseront un enfant comme mon fils, plutôt que le regarder de haut, de se moquer, qu’ils viennent l’aider ou lui serrer la main.

En tant que mère, quand je pose les yeux sur lui, je ne vois pas un enfant handicapé. Je vois juste mon fils. Je l’aime comme il est. Pour rien au monde je voudrais l’échanger avec un enfant normal car ça ne serait tout simplement pas lui.

Après tout c’est un super héros à sa manière. Je suis la mère d’un enfant extraordinaire.

A toi mon merveilleux enfant,
Je t’aime plus que tout.

Pour plus d’infos ou faire un don :

www.22q13.fr

www.vie-de-tehani.org

Sachez qu’en ce moment il y a une opération avec des ballons qui seront lâchés le 28 octobre au Château de Chenonceau. Pour en savoir plus allez sur la page Facebook de l’association en cliquant juste ici.

N’hésitez pas à aimer les pages fb, ou a partager cet article pour sensibiliser un maximum de personnes.